Ученые обнаружили новую систему групп крови

Исследователи из Национальной службы здравоохранения Великобритании (NHS), включая ученых из Бристоля и Международной референтной лаборатории групп крови, сделали значительное открытие в области трансфузиологии, установив генетическую основу ранее загадочного антигена AnWj, пишет New Voice.

Их исследование позволило создать новую систему групп крови, MAL, которая стала 47-й по счету в мире.

Антиген AnWj был впервые выявлен в 1972 году, но его генетическая природа оставалась неизвестной более 50 лет. Теперь же, благодаря новейшим исследованиям, стало понятно, что AnWj переносится белком Mal, который присутствует у 99,9% людей. У тех, у кого его нет, могут быть как генетические особенности, так и заболевания, подавляющие этот антиген.

Научная команда, проводившая исследование, использовала метод полноэкзомного секвенирования, что позволило им выявить гомозиготные делеции в гене MAL. Именно эти делеции приводят к редкому фенотипу AnWj-отрицательности. Генетическая мутация была выявлена у пяти людей, что еще раз подтверждает важность генетического разнообразия в исследовании крови.

Выяснение генетической природы AnWj позволяет разработать новые методы диагностики и снизить риск осложнений при переливании крови. Если человеку с AnWj-отрицательной кровью перелить кровь с этим антигеном, может возникнуть серьёзная реакция. Теперь же ученые смогут более точно выявлять такие случаи и подбирать безопасные переливания.

Исследование получило широкую поддержку в медицинских кругах и признание как важный шаг вперед в области генетики и трансфузиологии. Ожидается, что это открытие поможет лечить редких пациентов и создавать новые генотипические тесты для более точного определения совместимости доноров и реципиентов.